Síndrome de olor a pescado, Síndrome de Gilles de la Tourette o tricotilomanía son algunas de las enfermedades más raras del mundo. Este término, ‘enfermedades raras’, es bastante empleado, pero aún son muchas las personas que desconocen qué significa realmente. De acuerdo con la Comunidad de Madrid, se trata de enfermedades con baja frecuencia, menos de 5 casos por cada 10.000 personas, y que en su mayoría tienen origen genético. Además, son complejas en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.
Esta situación evidencia por qué muchas personas desconocen una realidad que, en España, afecta a más de 3 millones de personas. Con el objetivo de visibilizar esta situación, cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Pero la celebración de este día no es el único método para trasladar a la población las vivencias de los pacientes, pues cada vez son más quienes recurren a las redes sociales para contar sus testimonios.
Con el objetivo de visibilizar esta situación, cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Es el caso, por ejemplo, de @viviendo_con_ataxia. Marian Vaya, madre de tres hijos diagnosticados con Ataxia de Friedreich, narra su realidad a través de su cuenta de Instagram. La enfermedad rara que padecen sus pequeños es hereditaria y neurodegenerativa, sin cura, que causa daños progresivos en el sistema nervioso. En concreto, provoca debilidad muscular, pérdidas de audición, visión, dificultades en el habla e incluso diabetes. Con el objetivo de visibilizar, sensibilizar y recaudar fondos para apoyar a los proyectos de investigación, Marian inició un blog en redes sociales, recordándole a la sociedad que “juntos podemos”. Gracias a todo ello, ha logrado que sus hijos formen parte de un ensayo clínico que puede dar esperanza a muchas personas que también comparten esta enfermedad.
Un objetivo similar tiene la cuenta de Instagram @una_vida_para_mateo. Mateo es un pequeño con dos mutaciones en el gen NEK8, consideradas ultrarraras, y que le han hecho pasar cerca de un 20% de su vida en el hospital. Como suele ocurrir con las enfermedades raras, a Mateo tardaron en ofrecerle un diagnóstico, llegando incluso a confundir su patología con condiciones más comunes como ictericia de recién nacido (pese a la insistencia de sus padres de que algo no iba bien).
La mutación en el gen Nek8, ultrarrara y no estudiada, se caracteriza por causar fibrosis en varios órganos, siendo los más afectados corazón, riñón e hígado. Sin embargo, el grado de afectación de estas enfermedades no se limita solo a lo físico, sino también a lo emocional. Ante estas enfermedades sufren los pacientes, que no pueden disfrutar de una vida plena, pero también sus familiares y entorno cercano.
Con el objetivo de intentar transmitir lo que se siente en estos casos, así como conseguir fondos para financiar investigaciones o encontrar información que pueda dar esperanza, el pequeño está presente en redes. Presente como Abril, conocida en Instagram como @laluchadeabril.
Como suele ocurrir con estas enfermedades, no tiene cura ni posible medicación para paliar sus efectos y, de hecho, la única investigación que existe en el mundo es la que su familia ha conseguido iniciar
Abril presenta una enfermedad de base genética conocida como SPG52 o Paraparesia Espástica del Tipo 52. Se trata de una enfermedad neuromuscular degenerativa considerada ultrarrara. De hecho, en España solo hay tres casos conocidos, y en el mundo 55. El SPG52 es una enfermedad que provoca síntomas muy graves como discapacidad intelectual severa, ataques de epilepsia y una degeneración muscular en el tren inferior muy rápida. De hecho, Abril empezó a andar con 3 años y con 8 casi no puede desplazarse.
Como suele ocurrir con estas enfermedades, no tiene cura ni posible medicación para paliar sus efectos y, de hecho, la única investigación que existe en el mundo es la que su familia ha conseguido iniciar en la Universidad Autónoma de Barcelona. Todo ello gracias a mostrarse al mundo, un objetivo para el que utilizan también las plataformas de redes sociales.
La visibilización de las enfermedades raras en redes sociales está ayudando a generar conciencia, fomentar la investigación y crear comunidades de apoyo para quienes las padecen. Gracias a la difusión de testimonios y la labor de divulgadores, cada vez más personas comprenden los desafíos que enfrentan estos pacientes y la importancia de impulsar soluciones médicas. Aunque todavía queda mucho camino por recorrer, el impacto de estas plataformas demuestra que la información y la empatía pueden ser herramientas clave para avanzar en el reconocimiento y tratamiento de estas enfermedades.
*Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
