Más de 3.000 personas en España conviven con la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa rara que provoca pérdida de equilibrio, torpeza motriz, debilidad muscular y dificultad en el habla, como recoge la Sociedad Española de Neurología. Aunque existe un tratamiento aprobado en Europa desde hace más de un año que consigue frenar su avance, en España aún no está disponible. “Es desesperante saber que existe una opción que puede ayudarnos y no tener acceso a ella”, denuncia Pilar Mejías Hernández, presidenta de la Fundación Almar y madre de dos hijos con esta condición. A pesar de los avances científicos y del esfuerzo de la comunidad médica e investigadora, la falta de acceso a este fármaco mantiene a los pacientes y sus familiares en una situación de incertidumbre. 

La Ataxia de Friedreich es una de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo y afecta a más de 3.000 personas en España 

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, los pacientes pierden con el paso del tiempo su autonomía, generando cierta dependencia. “Esta enfermedad no solo transforma drásticamente la vida de quienes la padecen, sino también la de sus familias”, reitera Pilar. Los síntomas suelen aparecer en la infancia (entre los 5 y 15 años), aunque también pueden manifestarse a lo largo de la edad adulta.  

En algunas de estas familias españolas, todos sus hijos están afectados por esta enfermedad, lo que multiplica la carga emocional y física. Al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, si ambos progenitores son portadores del gen mutado, cada embarazo conlleva un 25% de probabilidad de que el hijo herede ambas copias del gen y desarrolle la enfermedad. 

 “Los recursos disponibles resultan claramente insuficientes frente al profundo impacto que la enfermedad genera tanto en los afectados como en sus familias”  

Al tratarse de una enfermedad degenerativa, los pacientes a lo largo del tiempo van requiriendo múltiples apoyos, así como adaptaciones constantes para poder mantener una vida lo más normalizada posible. Lamentablemente, el acceso a la mayoría de estos recursos depende en gran medida del nivel económico de la familia, entorno social y el grado de afectación del paciente, y resultan “claramente insuficientes frente al profundo impacto que la enfermedad genera tanto en los afectados como en sus familias”, denuncia la Fundación Almar.  

UN FÁRMACO QUE NO LLEGA  

Mientras la investigación en terapia génica va dando grandes pasos, los pacientes se enfrentan a un desafío adicional: el acceso al único fármaco registrado y aprobado en Europa hasta la fecha. Este fármaco ha demostrado que puede frenar temporalmente el avance de la enfermedad y, con ello, mejorar la calidad y esperanza de vida de los pacientes.    

Sin embargo, actualmente, la mayoría de los pacientes no puede acceder a él debido a cuestiones económicas y burocráticas referentes a las "eternas" negociaciones del Ministerio de Sanidad con el laboratorio fabricante.  

“Es desesperante saber que existe una opción que puede ayudarnos y no tener acceso a ella” 

Hace más de un año que familias y pacientes esperan una respuesta, sin embargo, el acceso sigue sin materializarse. Mientras tanto, el tiempo avanza para quienes conviven con esta enfermedad que, sin tratamiento, continúa limitando su calidad de vida día a día. “Hemos de tener en cuenta que las terapias avanzadas como son las génicas son muy caras, hablamos que pueden llegar a tener un coste de hasta 2 millones de euros por paciente, que es muy elevado para ser soportado por el sistema de salud público”, explica el Dr. Antoni Matilla Dueñas, director de la unidad de Neurogenética en el Instituto de Investigación Germans Trias.  

La Fundación Almar, por su parte, mantiene un contacto directo con el Ministerio de Sanidad para desbloquear el acceso al fármaco. Desde su aprobación en 2024, han mantenido reuniones periódicas y han denunciado públicamente esta situación. “No descartamos acciones legales si no podemos acceder ya al tratamiento” advierten. 

NUEVAS TERAPIAS GÉNICAS, POSIBLES CURAS  

Dentro del amplio y complejo grupo de las enfermedades raras, la Ataxia de Friedreich es una de las más frecuentes. Esta mayor prevalencia la ha convertido también en la más “visible” dentro del colectivo, lo que probablemente explica que sea, hoy por hoy, una de las que cuenta con mayor número de proyectos de investigación a nivel internacional.   

En la actualidad, existen diferentes investigaciones que están avanzando tanto en forma de fármacos para frenar la progresión de la enfermedad, como en ensayos de terapia génica con potencial curativo, orientados a revertir el daño neurológico y muscular que provoca la Ataxia de Friedreich.  

En España, destaca el proyecto de terapia génica liderado por el Dr. Antoni Matilla desde el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol de Badalona. Este proyecto, que la Fundación ALMAR apoya desde sus inicios, ha logrado resultados muy esperanzadores obteniendo un tratamiento curativo que, a diferencia de los actuales, detiene la progresión de la enfermedad y restablece las alteraciones neurológicas y cardiacas de los pacientes.  

Esta nueva terapia génica podría comenzar su fase clínica a finales del 2026 

Ya han demostrado su eficacia en animales, tanto en ratones como en monos. Actualmente se encuentra en un proceso de obtención de autorizaciones por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) y la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps) para estudiar el tratamiento en pacientes con la enfermedad. “Una vez obtenida esta autorización estaremos en la posición de iniciar la fase clínica para evaluar la eficacia del tratamiento, espero que se inicie a finales de 2026”, afirma el doctor Matilla.  

Aunque en los últimos años se han producido progresos importantes, como el primer medicamento aprobado que frena temporalmente el avance de la enfermedad y ensayos prometedores, aún quedan muchos retos que superar en la lucha contra la Ataxia de Friedreich. Por ello, desde la fundación ALMAR, destacan la importancia de un diagnóstico precoz y acceso igualitario a medicamentos y recursos, sin olvidar “la soledad y el desgaste emocional que producen enfermedades crónicas como la Ataxia de Friedreich, ya que afectan no solo a quienes la padecen sino a todo el núcleo familiar”, concluye Pilar Mejías.  

*Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.